По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы он отмечается 28 февраля.
Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
К редким (орфанным) заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Ими страдает от 3,5 до 5,9% населения Земли, около 80% из них имеют генетическую природу. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические: синдром кабуки (около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (около 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Некоторые встречаются чаще, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие. В связи с малой распространенностью подобных недугов их непросто изучать и лечить.
Несмотря на разные симптомы и последствия орфанных заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной и своевременной диагностики, отсутствие достоверной информации о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в получении лечения и ухода. Чтобы помочь пациентам в решении многих проблем, медицинские работники должны знать об орфанных заболеваниях. С этой целью в рамках Международного дня редких заболеваний в нашем колледже проведены мероприятия «Орфанные заболевания как вызов современной медицине». Студенты группы С121-2 под руководством преподавателя Асоновой Натальи Васильевны ознакомились с клиническими проявлениями, современными методами диагностики и лечения пациентов с муковисцидозом, гемофилией, гипофизарным нанизмом. Под руководством Кониевой Мадины Юрьевны и Магомедовой Патимат Патыховны студенты группы С114-2 подготовили интересные сообщения об основных фенотипах прионных заболеваний человека, таких как болезнь Крейцфельдта-Якоба, синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера, фатальная семейная инсомния, болезнь Куру. Представленная информация вызвала неподдельный интерес и массу вопросов. Студенты группы Сд221-2 под руководством Аржановской Светланы Алексеевны обсудили врожденный синдром Мебиуса, а студенты группы Сд311-2 под руководством Шарандиной Татьяны Викторовны расширили свой кругозор, получив интересную информацию о таком редком генетическом заболевании, как прогерия. Благодаря Назирбековой Ирине Николаевне группа Сд222-2 узнала о синдроме Лежена (синдроме кошачьего крика).
Повышение осведомленности о редких заболеваниях — необходимый шаг для сокращения задержки диагностики, подбора эффективного лечения, оказания качественного ухода. Именно этого с нетерпением ждут люди, которые чувствуют себя одинокими и беспомощными. Это дает им надежду на более счастливое будущее!
